地中海貧血不用慌！廣濟(jì)產(chǎn)前診斷中心，幫您篩出健康寶寶！

　　地貧是全球分布最廣，累及人群最多的一種單基因遺傳病。在我國(guó)，廣西、廣東和海南三省(區(qū))為地貧高發(fā)區(qū)。其中，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%。

　　近日，東莞廣濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就來(lái)了一對(duì)十分緊張的夫妻。原來(lái)，小陸兩口子(化名)在一次產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)雙方同為地貧基因攜帶者。這可把小兩口嚇壞了，要知道雙方父母如果都是地貧基因攜帶者，就有1/4的可能生出患有重型地中海貧血的寶寶。

　　產(chǎn)前診斷中心劉懋煜主任

　　地中海貧血是一種遺傳性疾病，可能遺傳給后代。造成它的主因是血紅素不足，與鐵質(zhì)吸收完全無(wú)關(guān)，用藥物也無(wú)法治愈。在夫妻兩人攜帶的是同類型地貧基因的情況下，其子女則有1/4的可能生育重度地貧兒，1/2的可能為輕度地貧兒，1/4的可能為正常兒。

　　患重型地貧的患者，多數(shù)會(huì)在未成年前死亡或胎死宮內(nèi)。因此，在產(chǎn)前預(yù)防和診斷重型地貧，對(duì)于有生育需求的家庭來(lái)說(shuō)是非常重要的工作。

　　因?yàn)樾￡懛蚱迋z是第一次懷孕，遇到這種情況便十分迷茫，不知道是該懷揣一絲希望的保留胎兒，還是以防萬(wàn)一就此終止妊娠呢?在猶豫不決下，經(jīng)過(guò)好友介紹，他們來(lái)到了我院的產(chǎn)前診斷中心，決定通過(guò)產(chǎn)前診斷中心來(lái)進(jìn)一步診斷胎兒是否患有重度地貧，確定胎兒的去留問(wèn)題。在劉主任的建議下，小陸夫妻接受了絨毛穿刺，幸運(yùn)的是檢測(cè)結(jié)果顯示胎兒正常，小陸夫妻也終于將懸著的心放下，可以安心的繼續(xù)妊娠，等待寶寶的降臨了。

　　看來(lái)想要生育一個(gè)健康的寶寶(尤其在廣東)，產(chǎn)前診斷就必不可少了

　　東莞廣濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是集臨床咨詢、實(shí)驗(yàn)室篩查和診斷及超聲、磁共振診斷為一體的綜合診斷中心，能為孕產(chǎn)婦提供孕前咨詢、孕期保健、產(chǎn)前篩查(唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA)、產(chǎn)前診斷(胎兒羊水染色體核型分析+CMA)、遺傳咨詢、超聲診斷(NT、中孕排畸和胎兒超聲心動(dòng)圖、晚孕排畸、胎兒宮內(nèi)異常情況的血流早期監(jiān)測(cè))、胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會(huì)診等一體化服務(wù)。

　　產(chǎn)前診斷主要針對(duì)的人群

1. 　　羊水過(guò)多或者過(guò)少者;

2. 　　曾生育過(guò)染色體異常兒或畸形兒，以及代謝性疾病患兒者;

3. 　　夫妻任何一方為染色體異常攜帶者;

4. 　　有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎病史的孕婦;

5. 　　家族中有先天性遺傳性疾病史者;

6. 　　妊娠前3個(gè)月接觸有毒有害致畸因素者;

7. 　　年齡大于35歲的高齡孕婦;

8. 　　男方年齡超過(guò)55歲，也需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查。